Клинические особенности и течение ретиноцитомы
Ключевые слова:
ретиноцитома, ретинобластома, хориоретинальная атрофия, кальцинаты, малигнизацияАннотация
Цель. Изучить клинические особенности и течение РЦ.
Материал и методы. За период с 2009 по 2019 гг. в ФГАУ «НМИЦ «МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова» г. Москвы под наблюдением находилось 7 пациентов с РЦ (8 глаз). Средний возраст составил 17 лет (от 6 до 36 лет), при этом было четверо детей. В 3 случаях РЦ выявлена у родителей детей с РБ, проходивших лечение в «НМИЦ «МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова» г. Москвы.
Результаты. По данным ультразвукового исследования (В-сканирование), средняя проминенция образования составила 2,8 мм (от 0,8 до 4,2 мм), протяженность – 5,25 мм (от 1,7 до 8,2 мм). В 8-ми глазах выявлено наличие гиперрефлективного очага по типу кальцината, а у 4 – уплотнение сетчатки. Признаков изменения РЦ, при сроке наблюдения от 12 мес. до 10 лет, по данным офтальмологических исследований, не отмечено у 6 пациентов. У одного пациента произошла трансформация РЦ в РБ. По результатам генетического исследования у пациентов № 1 и 4 выявлена мутация в экзонах гена RB1, приводящая к сдвигу рамки считывания, у пациента № 2 – миссенс/сплайс мутация, у № 3 – нонсенс-мутация гена RB1.
Заключение. Собственный опыт наблюдения за детьми и взрослыми с РЦ показал, что эта опухоль стабильна и редко подвергается малигнизации. Клиническими особенностями РЦ являются наличие одного или сочетание признаков: хориоретинальной атрофии, полупрозрачной опухолевой ткани и кальцинаты.
Библиографические ссылки
1. Казубская Т.П., Козлова В.М., Ушакова Т.Л., Алексеева Е.А., Стрельников В.В., Яровая В.А., Трофимов Е.И., Михайлова С.Н., Любченко Л.Н. Изучение пенетрантности и фенотипа ретинобластомы // Вопросы онкологии. – 2018. – № 2. – С. 234-241.
2. Яровой А.А., Ушакова Т.Л., Шишкова К.Г., Яровая В.А. Псевдоретинобластома: спектр патологии, частота. Анализ десятилетнего опыта // Современные технологии в офтальмологии. – 2018. – № 1. – С. 451-454.
3. Dimaras H., Khetan V., Halliday W., Orlic M., Prigoda N., Piovesan B., Marrano P., Corson T., Eagle R., Squire J., Gallie B. Loss of RB1 induces non proliferative retinoma: increasing genomic instability correlates with progression to retinoblastoma // Human Molecular Genetics. – № 10. – P. 1363 1372. – doi:10.1093/hmg/ddn024.
4. Gallie B., Ellsworth R., Abramson D., Phillips R. Retinoma: spontaneous regression of retinoblastoma or benign manifestation of the mutation? // Br. J. Cancer. – 1982. – № 4. – P. 513–521. – doi:10.1038/bjc.1982.87.
5. Kiratli H., Koc I. Malignant transformation of retinocytoma treated with intra-arterial chemotherapy // Canadian Journal of Ophthalmology. – 2016. –№ 3. – P. 105–107. – doi:10.1016/j. jcjo.2015.12.023.
6. Liu Y., Zhong X., Wan S., Zhang W., Lin J., Zhang P., Li Y., Zhong X, Wan S. p16(INK4a) expression in retinoblastoma: a marker of differentiation grade // Diagn. Pathol. – 2014. – № 9. – P. 180. – doi:10.1186/s13000-014-0180-1.
7. Liu Y., Wan S., Zhang P., Liu Y., Wan S., Zhang P., Zhang W., Zheng J., Lin J., Li Y. Expression levels of autophagy related proteins and their prognostic significance in retinocytoma and retinoblastoma // Int. J. Ophthalmol. – 2014. – № 4. – P. 594–601. – doi:10.3980/j.issn.2222 3959.2014.04.02.
8. Malhotra P., Bhushan B., Mitra A., Sen A. Spectral-Domain Optical Coherence Tomography and Fundus Autofluorescence Features in a Case of Typical Retinocytoma // European Journal of Ophthalmology. – 2015. – № 6. – P. 123–126. – https://doi.org/10.5301/ejo.5000634.
9. Metz K., Westerwick D., Driever F., Schmid K., Le Guin C. Retinoblastom und Retinozytom (Retinoma) // Der Pathologe. – № 6. – P. 507–514. – doi:10.1007/s00292-017-0384-8.
10. Shah P., Narendran V., Manayath G., Chowdhary S. Atypical retinocytoma with diffuse vitreous seeds: An insight // Oman J Ophthalmol. –2011. – № 2. – P. 81–83. – doi:10.4103/0974-620X.83659.
11. Shields C., Schoenberg E., Kocher K., Shukla S., Kaliki S., Shields J. Lesions Simulating Retinoblastoma (Pseudoretinoblastoma) in 604 Cases // Ophthalmology. – 2013. – № 120. – Р. 311–316. – doi:10.1016/j.ophtha.2012.07.067.
12. Singh A., Santos M., Shields C., Shields J., Eagle R. Observations on 17 Patients With Retinocytoma // Arch Ophthalmol. – 2000. – № 2. – P. 199–205. – doi:10.1001/archopht. 118.2.199.
13. Uysal Y., Shields C., Shields, J., Eagle R. Malignant transformation of retinocytoma into retinoblastoma // Retinal Cases & Brief Reports. – № 2. – P. 256–258. – doi:10.1097/icb.0b013e318154b70b.
