Некоторые аспекты глазного и глазокожного альбинизма
Ключевые слова:
врожденная патология, глазокожный альбинизм, глазной альбинизм, меланин, тирозиназаАннотация
В статье представлен обзор данных литературы по аспектам глазного и глазокожного альбинизма, так как эпидемиология наследственных болезней является важным инструментом описания уровня генетического здоровья популяций.
Альбинизм относится к болезням аминокислотного обмена, в основе которого лежит наследственный или возникший в результате мутаций дефект метаболизма меланина.
Актуальность исследований обусловлена характерным для этой патологии значительным снижением остроты зрения, приводящем к нарушению качества жизни пациента и его инвалидизации. Роль меланина в организме имеет существенное значение, но до настоящего времени окончательно не изучена. Наряду с другими функциями, меланин обеспечивает нормальное формирование и развитие нервной системы плода. При альбинизме происходит аномальное пересечение аксонов ганглиозных клеток в хиазме, количество неперекрещенных волокон значительно уменьшено, что обусловливает нарушение нормальной ретинотопической организации латерального коленчатого ядра. В статье приведена классификация разновидностей альбинизма, основанная на данных генетических исследований, и описаны фенотипические характеристики этих разновидностей. Упомянуты синдромы Германского–Пудлака и Чедиака–Хигаши и ряд других нарушений меланинообразования. Обзор литературы позволил заключить, что в современных офтальмологии и генетике к альбинизму относят не менее 10 форм заболевания и большое количество синдромов с сопутствующим уменьшением пигментации с характерными клиническими проявлениями и типами наследования. В их основе всегда лежит наследственный или возникший в результате мутации дефект метаболизма меланина, а в симптомокомплекс входят значительные нарушения зрения, являющиеся причиной слабовидения, снижающие качество жизни и требующие создания особых условий для обучения и последующего трудоустройства пациентов, что обусловливает постоянную актуальность исследований проблемы альбинизма в офтальмологии.
Библиографические ссылки
Гусева М.Р. Изменения органа зрения у детей при общих заболеваниях. Клиническая офтальмология. 2001;4: 135–141. [Guseva MR. Izmeneniya organa zreniya u detej pri obshchih zabolevaniyah. Klinicheskaya oftal’mologiya. 2001;4: 135–141. (In Russ.)]
Демина И.А., Зозуля Н.И., Лихачева Е.А. и др. Синдром Германского-Пудлака: особенности дифференциальной диагностики редкой формы наследственной тромбоцитопатии. Гематология и трансфузиология. 2015;60(4): 41–44. [Demina IA, Zozulya NI, Lihacheva EA, et al. Sindrom Germanskogo-Pudlaka: osobennosti differencial’noj diagnostiki redkoj formy nasledstvennoj trombocitopatii. Gematologiya i transfuziologiya. 2015;60(4): 41–44. (In Russ.)]
Канафьянова Э.Г., Оразбеков Л.Н., Орманов А.М. и др. Случаи хирургического лечения отслойки сетчатки у пациентов с глазокожной формой альбинизма. Современные технологии в офтальмологии. 2018;3: 236–238. [Kanaf’yanova EG, Orazbekov LN, Ormanov AM, et al. Sluchai hirurgicheskogo lecheniya otslojki setchatki u pacientov s glazokozhnoj formoj al’binizma. Sovremennye tekhnologii v oftal’mologii. 2018;3: 236–238. (In Russ.)]
Lund PM. Health and education of children with albinism in Zimbabwe. Health Educ Res. 2001;16(1): 1–7.
Можеренков В.П., Прокофьева Г.Л. Глазные проявления альбинизма. Медицинская помощь. 2001;6: 37–38. [Mozherenkov VP, Prokof’eva GL. Glaznye proyavleniya al’binizma. Medicinskaya pomoshch’. 2001;6: 37–38. (In Russ.)]
Шамшиновой А.М. Наследственные и врожденные заболевания сетчатки и зрительного нерва. М.: Медицина; 2001. [Shamshinovoj AM. Nasledstvennye i vrozhdennye zabolevaniya setchatki i zritel’nogo nerva. M.: Medicina; 2001. (In Russ.)]
Зуева М.В. Повреждающее действие видимого света на сетчатку глаза: Автореф. дис. …канд. мед. наук. М.; 1980. [Zueva MV. Povrezhdayushchee dejstvie vidimogo sveta na setchatku glaza: Avtoref. dis. …kand. med. nauk. M.; 1980. (In Russ.)]
Ковтышный А.В. К вопросу о наследовании альбинизма. Теория и практика научных исследований, Международная научно-практическая конференция. XXXIX: Материалы. Москва; 2018. [Kovtyshnyj AV. K voprosu o nasledovanii al’binizma. Teoriya i praktika nauchnyh issledovanij, Mezhdunarodnaya nauchno-prakticheskaya konferenciya. XXXIX: Materialy. Moskva; 2018. (In Russ.)]
Зуева М.В., Цапенко И.В. Электрофизиологическая характеристика глиально-нейрональных взаимоотношений при ретинальной патологии. Сенсорные системы. 1992;3: 58–63. [Zueva MV, Capenko IV. Elektrofiziologicheskaya harakteristika glial’no-nejronal’nyh vzaimootnoshenij pri retinal’noj patologii. Sensornye sistemy. 1992;3: 58–63. (In Russ.)]
Калачев И.И., Можеренков В.П. Альбинизм в практике офтальмолога. Вестник офтальмологии. 1989;105(2): 71–74. [Kalachev II, Mozherenkov VP. Al’binizm v praktike oftal’mologa. Vestnik oftal’mologii. 1989;105(2): 71–74. (In Russ.)]
Можеренков В.П., Прокофьева Г. Л. Альбинизм. Врач. 1995;2: 8–9. [Mozherenkov VP, Prokof’eva GL. Al’binizm. Vrach. 1995;2: 8–9. (In Russ.)]
Арсаханова Г.А. Меланин в структуре противодействия стрессовым явлениям организма. Международный журнал прикладных наук и технологий Integral. 2020;6: 5. [Arsahanova GA. Melanin v strukture protivodejstviya stressovym yavleniyam organizma. Mezhdunarodnyj zhurnal prikladnyh nauk i tekhnologij Integral. 2020;6: 5. (In Russ.)] doi: 10.24411/2658-3569-2020-10117
Carden SM, Boissy RE, Schoettker PJ, et al. Albinism: modern molecular diagnosis. Br J Ophthalmol. 1998;82(2): 189–195.
Островский М.А. Молекулярная физиология зрения и спектральные требования к офтальмооптике. Клиническая физиология зрения: сб. науч. тр. Москва; 1993. [Ostrovskij MA. Molekulyarnaya fiziologiya zreniya i spektral’nye trebovaniya k oftal’mooptike. Klinicheskaya fiziologiya zreniya: sb. nauch. tr. Moskva; 1993. (In Russ.)]
Mancini AJ, Chan LS, Paller AS. Partial albinism with immunodeficiency: Griscelli syndrome: report of a case and review of the literature. J Am Acad Dermatol. 1998;38(2): 295–300.
Барсуков Н.П., Толль Ю.М., Сотникова А.С. К вопросу о глазном альбинизме, его формах, механизмах возникновения и передачи. Крымский журнал экспериментальной и клинической медицины. 2016;6(3): 156–161. [Barsukov NP, Toll’ YuM, Sotnikova AS. K voprosu o glaznom al’binizme, ego formah, mekhanizmah vozniknoveniya i peredachi. Krymskij zhurnal eksperimental’noj i klinicheskoj mediciny. 2016;6(3): 156–161. (In Russ.)]
Kawai M, Suzuki T, Ito S. A patient with subclinical oculocutaneous albinism type 2 diagnosed on getting severely sunburned. Dermatology. 2005;210(4): 322–323.
Kawasaki K. Acetazolamide-induced changes of the membrane potential of the retinal pigment epithelial cell. Doc Ophthalmol. 1986;63(4): 375 381.
Oetting WS. New insights into ocular albinism type 1 (OA1): Mutations and polymorphisms of the OA1 gene. Hum Mutat. 2002;19: 85–92.
Островский М.А., Федорович И.Б. и др. Ретиналь как сенсибилизатор фотоповреждения ретинальсодержащих белков сетчатки глаза. Биофизика. 1994;1: 13–25. [Ostrovskij MA, Fedorovich IB, et al. Retinal’ kak sensibilizator fotopovrezhdeniya retinal’soderzhashchih belkov setchatki glaza. Biofizika. 1994;1: 13–25. (In Russ.)]
Эскина Э.Н., Шамшинова A.M., Смольянинова И.Л. Клинико-физиологическая характеристика альбинизма. Вестник офтальмологии. 1995;4: 33–34. [Eskina EN, Shamshinova AM, Smol’yaninova IL. Kliniko-fiziologicheskaya harakteristika al’binizma. Vestnik oftal’mologii. 1995;4: 33 34. (In Russ.)]
Cobo-Lewis AB, Siatkowski RM, Lavina AM, et al. Poor stereopsis can support size constancy in albinism. Invest Ophthalmol Vis Sci. 1997;38: 2800–2809.
Abadi RV, Cox MJ. The distribution of macular pigment in human albinos. Invest Ophthalmol Vis Sci. 1992;3: 494–497.
Fukai K, Holmes SA, Lucchese NJ, et al. Autosomal recessive ocular albinism associated with a functionally significant tyrosinase gene polymorphism. Nat Genet. 1995;9: 92–95.
Gahl WA, Brantly DM, Kaiser-Kupfer MI. Genetic defects and clinical characteristics of patients with a form of oculocutaneous albinism (Hermansky-Pudlak syndrome). Invest Ophthalmol Vis Sci. 1998;338: 1258–1265.
Chaki M, Mukhopadhyay A, Chatterjee S, et al. Higher prevalence of OCA1 in an ethnic group of eastern India is due to a founder mutation in the tyrosinase gene. Mol Vis. 2005;11: 531–534.
Lund PM, Gaigher R. A health intervention programmer for children with albinism at a special school in South Africa. Health Educ Res. 2002;17(3): 365–372.
Anderson J, Lavoie J, Merrill K, et al. Efficacy of spectacles in persons with albinism. J AAPOS. 2004;8(6): 515–520.
Karim MA, Suzuki K, Fukai K, et al. Apparent genotypephenotype correlation in childhood, adolescent, and adult Chediak-Higashi syndrome. Am J Med Genet. 2002;108: 16–22.
Lauronen L, Jalkanen R, Huttunen J, et al. Abnormal crossing of the optic fibres shown by evoked magnetic fields in patients with ocular albinism with a novel mutation in the OA1 gene. Br J Ophthalmol. 2005;89(7): 820–824.
Meyer CH, Lapolice DJ, Freedman SF. Foveae hypoplasia in oculocutaneous albinism demonstrated by optical coherence tomography. Am J Ophthalmol. 2002;133(3): 409–410.
Hsieh YY, Wu JY, Chang CC, et al. Prenatal diagnosis of oculocutaneous albinism two mutations located at the same allele. Prenat Diagn. 2001;21(3): 200–201.
Harvey PS, King RA, Summers CG. Spectrum of fovea development in albinism detected with optical coherence tomography. J AAPOS. 2006;10(3): 237–242.
King RA, Hearing VJ, Creel DJ, et al. Albinism. The metabolic and molecular bases of inherited disease. New York: McGraw Hill; 1995.
Abadi RV, Bjerre A. Motor and sensory characteristics of infantile nystagmus. Br J Ophthalmol. 2002;86(10): 1152–1160.
Inagaki K, Suzuki T, Ito S, et al. Oculocutaneous albinism type 4: six novel mutations in the membrane-associated transporter protein gene and their phenotypes. Pigment Cell Res. 2006;19(5): 451–453.
Jeffery G, Schutz G, Montoliu L. Correction of abnormal retinal pathways found with albinism by introduction of a functional tyrosinase gene in transgenic mice. Dev Biol. 1994;166: 460–464.
Garrison NA, Yi Z, Cohen-Barak O, et al. P gene mutations in patients with oculocutaneous albinism and findings suggestive of Hermansky Pudlak syndrome. J Med Gen. 2004;41: 86.
Poletti V, Costabel U, Casoni GL. Rare infiltrative lung diseases: a challenge for clinicians. Respiration. 2004;71(5): 431– 443.
Svenningsen P, Petersen BL, Ryder LP, et al. Griscellis syndrome. Ugeskr Laeger. 2004;166(7): 600–602.
Nakamura E, Miyamura Y, Matsunaga J. A novel mutation of the tyrosinase gene causing oculocutaneous albinism type 1 (OCA1). J Dermatol Sci. 2002;28(2): 102–105.
Giebel LB, Tripathi RK, King RA, et al. A temperature-sensitive tyrosinase in human albinism: a human homologue to the Siamese cat and the Himalayan mouse. J Clin Invest. 1991;87: 1119–1122.
Sayanagi K, Fujikado T, Onodera T, et al. Chediak–Higashi syndrome with progressive visual loss. Jpn J Ophthalmol. 2003;47(3): 304–306.
Родина Ю.А., Матвеев В.Е., Балашов Д.Н. и др. Синдром Чедиака-Хигаси (обзор литературы и собственные клинические наблюдения). Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2016;15(1): 27–33. [Rodina YuA, Matveev VE, Balashov DN, et al. Sindrom Chediaka-Higasi (obzor literatury i sobstvennye klinicheskie nablyudeniya). Voprosy gematologii/onkologii i immunopatologii v pediatrii. 2016;15(1): 27–33. (In Russ.)] doi: 10.20953/1726-1708-2016-1-27-33.
Shiflett SL, Kaplan J, Ward DM. Chediak–Higashi Syndrome: a rare disorder of lysosomes and lysosome related organelles. Pigment Cell Res. 2002;15: 251–257.
Сидоренко Е.И. Доклад по охране зрения детей. Проблемы и перспективы детской офтальмологии. Вестник офтальмологии. 2006;1: 41 42. [Sidorenko EI. Doklad po ohrane zreniya detej. Problemy i perspektivy detskoj oftal’mologii. Vestnik oftal’mologii. 2006;1: 41–42. (In Russ.)]
Эскина Э.Н., Аветисова С.Э., Кащенко Т.П., Шамшинова A.M. Зрительные функции при альбинизме у детей и способы их улучшения. М.: Медицина; 2005. [Eskina EN, Avetisova SE, Kashchenko TP, Shamshinova AM. Zritel’nye funkcii pri al’binizme u detej i sposoby ih uluchsheniya. M.: Medicina; 2005. (In Russ.)]
Morison WL. What is the function of melanin? Arch Dermatol. 1985;121(5): 1160–1163.
Gothwal VK, Herse P. Characteristics of a pediatric low vision population in a private eye hospital in India. Ophthalmic Physiol Opt. 2000;20(3): 212–219.
Kato A, Fukai K, Oiso N, et al. A novel Р gene missense mutation in a Japanese patient with oculocutaneous albinism type И (OCA2). J Dermatol Sci. 2003;31(3): 189–192.
Marmor MF. Clinical electrophysiology of the retinal pigment epithelium. Doc Ophthalmol. 1991;76(4): 301–315.
Toyofuku K, Valencia JC, Kushimoto T. The etiology of oculocutaneous albinism (OCA) type II: the pink protein modulates the processing and transport of tyrosinase. Pigment Cell Res. 2002;15(3): 217–224.
Lin SY, Chien SC, Su YN, et al. Rapid genetic analysis of oculocutaneous albinism (OCA1) using denaturing high performance liquid chromatography (DHPLC) system. Prenat Diagn. 2006;26(5): 466-470.
Summers CG. Albinism: classification, clinical characteristics, and recent findings. Optom Vis Sci. 2009;86(6): 659–662.
Sundaresan P, Sil AK, Philp AR, et al. Genetic analysis of oculocutaneous albinism type 1 (OCA1) in Indian families: two novel frameshift mutations in the TYR gene. Mol Vis. 2004;27(10): 1005–1010.
Wang T, Waters CT, Jakins T, et al. Temperature sensitive oculocutaneous albinism associated with missense changes in the tyrosinase gene. Br J Ophthalmol. 2005;89(l): 1383–1384.
Wei ML. Hermansky–Pudlak syndrome: a disease of protein trafficking andorganelle function. Pigment Cell Res. 2006;19(1): 19–42.
Tsilou ET, Rubin BI, Reed GF, et al. Milder ocular findings in Hermansky–Pudlak syndrome type 3 compared with Hermansky–Pudlak syndrome type 1. Ophthalmology. 2004;III(8): 1599–1603.
Rodriguez JA, Blasini M 2nd, Blasini M. Color vision in patients with the Hermansky–Pudlak syndrome. Bol Asoc Med PR. 2004;96(2): 84–90.
