Генетические типы наследования пигментного ретинита у старообрядцев, проживающих на территории Республики Бурятия
Ключевые слова:
пигментный ретинит, синдром Ашера, генетические типы наследования, инбридинг, старообрядцыАннотация
Цель. Провести клинико-генеалогический анализ типа наследования пигментного ретинита у старообрядцев, проживающих на территории Республики Бурятия.
Материал и методы. На первом этапе исследования был проведен «подворовой обход» жителей Тарбагатайского, Мухоршибирского и Бичурского районов Республики Бурятия с интервьюированием и анкетированием. На втором этапе лицам с подозрением на наличие пигментного ретинита и их кровным родственникам проводилось полноценное офтальмологическое обследование для подтверждения диагноза и был проведен тщательный сбор генеалогической информации целью установления типа наследования.
Результаты. Из 12 474 интервьюированных человек в возрасте от 18 до 76 лет, проживающих в закрытом сообществе на территории Бурятии в Тарбагатайском, Мухоршибирском, Бичурском районах, выделено 30 пробандов и 44 их родственника. В целом при анализе 30 родословных с установленным типом наследования в 83,7% случаев выявлен аутосомно-рецессивный тип; в 10,8% — Х-сцепленный тип наследования, в 5,4% — аутосомно-доминантный тип.
Заключение. Полноценный сбор генеалогического анамнеза является основой в диагностике
наследственных заболеваний глаз.
Библиографические ссылки
1. Жукова С.И., Щуко А.Г., Малышев В.В. Пигментная абиотрофия сетчатки: руководство. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. 112 с. [Zhukova SI, Shchuko AG, Malyshev VV. Retinal pigmented abiotrophy: a guide. Moscow: GEOTAR-Media, 2010. 112 p. (In Russ.)]
2. Duke-Elder S. Detachment and folding of the retina. System of ophthalmology. 1967;10: 816–822.
3. Rivolta S. Evalution of the ELOVL4 gene in patients with autosomal recessive retinitis pigmehtosa and Leber congenital amaurosis. Mol Vis. 2003;18(1): 49–51. 4. Atmaca LS. Genetic features of retinitis pigmentosa in Turkey. Doc Ophthalmol. 1995;89(4): 337–392.5. Acuso C. Retinitis pigmentosa in Spain. Spanish multicentric and multidisciplinary group for research. Clin Genet. 1995;48(3): 120–122.
6. Hayakwa M. Multicenter genetic study of retinitis pigmentosa in Japan: prevalence of autosomal recessive pifmentosa. Jap J Ophthalmol. 1997;41(1): 8–13.
7. Vinchurkar MS, Sathye SM, Dicshit M. Retinitis pigmentosa genetic: a study in Indian population. Indian J Ophthalmol. 1996;44(2): 78–81.
8. Hu Dan Wing. Prevalence and mode inheritance of major genetic eye dieseases in China. J. Med. Genet. 1987;24(1):583–587.
9. Hamel C. Retinitis pigmentosa. Orphanet J Rare Dis. 2006;1:40.
10. Verbakel SK, van Huet RAC, Boon CJF, et al. Non-syndromic retinitis pigmentosa. Prog Retin Eye Res. 2018;66: 157–186.
11. Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Изд. 2-е дополн. М.: Практика, 1996. 416 с. [Kozlova SI, Demikova NS, Semanova E, Blinnikova OE. Hereditary syndromes and medical genetic counseling. Ed. 2nd supplement. Moscow: Praktika, 1996. 416 p. (In Russ.)]
Опубликован
Лицензия
Это произведение доступно по лицензии Creative Commons «Attribution-NonCommercial» («Атрибуция — Некоммерческое использование») 4.0 Всемирная.
