Диагностика хороидеремии
Ключевые слова:
хороидеремия, наследственные заболевания хориоидеи, оптическая когерентная томография, лазерная спекл-флоуграфияАннотация
Хороидеремия является Х-сцепленной наследственной хориоретинальной дегенерацией, вызванной мутациями в гене CHM. Заболевание характеризуется медленным прогрессирующим течением и проявляется симптоматически в первом десятилетии жизни развитием никталопии с последующим ухудшением зрительных функций вплоть до полной слепоты.
Цель. Представить клинический случай пациента с хороидеремией, повторно обследованного через длительный промежуток времени (35 лет).
Материал и методы. Пациент А. наблюдается с жалобами на прогрессирующее ухудшение зрения, выпадения в поле зрения в течение 35 лет. При осмотре максимальная корригированная острота зрения (МКОЗ) OD составила 0,1 н/к; МКОЗ на OS = 0,05. Внутриглазное давление: OU – 16 мм рт.ст. Проведено комплексное диагностическое обследование, включающее стандартные и специальные методы диагностики.
Результаты. По данным оптической когерентной томографии с модулем улучшенной глубины изображения (ОКТ-EDI), в макулярной зоне наблюдались потеря наружных ретинальных слоев, отсутствие слоя пигментного эпителия сетчатки, атрофия и склерозирование хориоидеи. На снимках флуоресцентной ангиографии глаза отмечался центральный остаточный островок сохранного пигментного эпителия с зубчатыми (фестончатыми) краями, по данным лазерной спекл-флоуграфии – практически полное отсутствие относительной скорости кровотока. В результате использования мультимодального подхода к диагностике, с учетом жалоб и анамнеза пациента, был выставлен клинический диагноз: OU – хороидеремия. Рекомендовано наблюдение в динамике. Курсы консервативного лечения.
Выводы. С применением мультимодального подхода всесторонне описаны морфофункциональные признаки клинической картины заболевания, подтверждающие неблагоприятный характер течения хороидеремии и необходимость регулярного обследования пациентов.
Библиографические ссылки
1. Cremers FP, Sankila EM, Brunsmann F, Jay M, Jay B, Wright A, Pinckers AJ, Schwartz M, Van De Pol DJ, Wieringa B. Deletions in patients with classical choroideremia vary in size from 45 kb to several megabases. Am J Hum Genet. 1990;47: 622–628.
2. Pennesi ME, Birch DG, Duncan JL, Bennett J, Girach A. Choroideremia: Retinal Degeneration with an Unmet Need. Retina. 2019 Nov;39(11): 2059–2069. doi: 10.1097/IAE.0000000000002553
3. Khan KN, Islam F, Moore AT, Michaelides M. Clinical and Genetic Features of Choroideremia in Childhood. Ophthalmology. 2016;123(10): 2158–2165.
4. Heon E, Alabduljalil T, Iii DB, et al. Visual Function and Central Retinal Structure in Choroideremia. Investigative ophthalmology & visual science. 2016;57(9): 377–387.
5. Coussa RG, Kim J, Traboulsi EI. Choroideremia: effect of age on visual acuity in patients and female carriers. Ophthalmic genetics. 2012;33(2): 66–73.
6. Jolly JK, Groppe M, Birks J, Downes SM, MacLaren RE. Functional Defects in Color Vision in Patients with Choroideremia. American journal of ophthalmology. 2015;160(4): 822–831.e823.
7. Dugel PU, Zimmer CN, Shahidi AM. A case study of choroideremia carrier – Use of multi-spectral imaging in highlighting clinical features. Am J Ophthalmol Case Rep. 2016;2: 18–22. doi: 10.1016/j.ajoc.2016.04.003
8. Jauregui R, Park KS, Tanaka AJ, et al. Spectrum of disease severity and phenotype in choroideremia carriers. American journal of ophthalmology. 2019 Nov;207: 77–86.
9. Xue K, Jolly JK, Barnard AR, Rudenko A, Salvetti AP, Patrício MI, Edwards TL, Groppe M, Orlans HO, Tolmachova T, et al. Beneficial effects on vision in patients undergoing retinal gene therapy for choroideremia. Nat Med. 2018;24: 1507–1512.
10. Xue K, Groppe M, Salvetti AP, MacLaren RE. Technique of retinal gene therapy: Delivery of viral vector into the subretinal space. Eye. 2017;31: 1308–1316.
11. Patrício MI, Barnard AR, Orlans HO, McClements ME, MacLaren RE. Inclusion of the Woodchuck Hepatitis Virus Posttranscriptional Regulatory Element Enhances AAV2-Driven Transduction of Mouse and Human Retina. Mol Ther Nucleic Acids. 2017;6: 198–208.
12. Fry LE, Patrício MI, Williams J, Aylward JW, Hewitt H, Clouston P, Xue K, Barnard AR, MacLaren RE. Association of Messenger RNA Level with Phenotype in Patients with Choroideremia. JAMA Ophthalmol. 2020;138: 128–135.
13. Хзарджан Ю.Ю., Балалина М.А., Балалин А.С., Мелихова И.А. Клинический случай хороидеремии. Современные технологии в офтальмологии. 2023;1: 160–161. [Khzardzhan YuYu, Balalina MA, Balalin AS, Melikhova IA. Clinical case of choroideremia. Modern technologies in ophthalmology. 2023;1: 160–161. (In Russ.)] doi: 10.25276/2312-4911-2023-1-160-166
14. Сафоненко А.Ю., Иойлева Е.Э., Гаврилова Н.А. Результаты исследования параметров диска зрительного нерва и перипапиллярной сетчатки методом спектральной оптической когерентной томографии с функцией ангиографии улиц старшей возрастной группы. Саратовский научно-медицинский журнал. 2020;1: 265–268. [Safonenko AYu, Ioileva EE, Gavrilova NA. Results of a study of the parameters of the optic nerve head and peripapillary retina using spectral optical coherence tomography with angiography function of the streets of the older age group. Saratov scientific
and medical journal. 2020;1: 265–268. (In Russ.)]
15. Клепинина О.Б., Володин П.Л., Колесник А.И. Мультимодальный подход в диагностике и оценке эффективности лечения полипоидной хориоидальной васкулопатии (клинический случай). Современные технологии в офтальмологии. 2020;4: 351–351. [Klepinina OB, Volodin PL, Kolesnik AI. Multimodal approach in diagnosing and assessing the effectiveness of treatment of polypoidal choroidal vasculopathy (clinical case). Modern technologies in ophthalmology. 2020;4: 351–351. (In Russ.)] doi: 10.25276/2312-4911-2020-4 348-349
16. Дога А.В., Клепинина О.Б., Педанова Е.К., Мушкова И.А. Дифференциально-диагностические ОКТ – критерии острой и хронической форм центральной серозной хориоретинопатии. Вестник офтальмологии. 2017;6: 10–15. [Doga AV, Klepinina OB, Pedanova EK, Mushkova IA. Differential diagnostic OCT – criteria for acute and chronic forms of central serous chorioretinopathy. Bulletin of Ophthalmology. 2017;6: 10–15. (In Russ.)] doi: 10.17116/oftalma2017133610-15
17. Дога А.В., Качалина Г.Ф., Клепинина О.Б. Центральная серозная хориоретинопатия: современные аспекты диагностики и лечения. М.: Офтальмология; 2017. [Doga AV, Kachalina GF, Klepinina OB. Tsentral’naya seroznaya khorioretinopatiya: sovremennye aspekty diagnostiki i lecheniya. М.: Oftal’mologiya; 2017. (In Russ.)]
18. Cehajic Kapetanovic J, Barnard AR, MacLaren RE. Molecular Therapies for Choroideremia. Genes (Basel). 2019;10(10): 738. doi: 10.3390/genes10100738
