Нейроофтальмологическая симптоматика при семейной наследственной патологии ЦНС
Ключевые слова:
семейные формы аденомы гипофиза, наследственные генетические синдромы, нейроофтальмологическая патологияАннотация
По данным литературы выявлено значительное количество наследственных синдромов, связанных с нейроофтальмологической патологией. В статье рассмотрены результаты обследования двух сестер, 28 и 23 лет, со зрительными нарушениями и неврологической патологией. Наличие однотипных симптомов и клинических проявлений у членов одной семьи имеет, скорее всего, наследственно-врожденный характер и подлежит расширенному генетическому исследованию. Сочетание аденомы гипофиза, мозжечковой атаксии и врожденной атрофии зрительных нервов у членов одной семьи в рамках дифференциальной диагностики с другими наследственными синдромами в отечественной литературе описано впервые.
Библиографические ссылки
1. Aflorei ED, Korbonits M. Epidemiology and etiopathogenesis of pituitary adenomas. Journal of Neuro-Oncology. 2014;117(3): 379–394. doi: 10.1007/s11060-013-1354-5
2. Shibui S. The present status and trend of brain tumors based on the data of the Brain Tumor Registry of Japan. Brain and Nerve. 2012;64(3): 286–290.
3. Agustsson TT, Baldvinsdottir T, Jonasson JG, Olafsdottir E, Steinthorsdottir V, Sigurdsson G, Thorsson AV, Carroll PV, Korbonits M, Benediktsson R. The epidemiology of pituitary adenomas in Iceland, 1955–2012: A nationwide populationbased study. Eur J Endocrinol. 2015;173(5): 655–664. doi: 10.1530/eje-15-0189
4. Clayton RN, Raskauskiene D, Reulen RC, Jones PW. Mortality and morbidity in Cushing’s disease over 50 Years in Stoke-on-Trent, UK: Audit and meta-analysis of literature. J Clin Endocrinol Metab. 2011;96(3): 632–642. doi: 10.1210/jc.2010-1942
Назаралиева Э.Т., Черебилло В.Ю., Хачатрян В.А. Современные аспекты изучения аденом гипофиза и вопросы эпидемиологии. Современные проблемы науки и образования. 2021; 4. [Nazaralieva EhT, Cherebillo VYu, Khachatryan VA. Sovremennye aspekty izucheniya adenoma gipofiza i voprosy ehpidemiologii. Sovremennye problem naukiiobrazovaniya. 2021; 4. (In Russ.)] doi: 10.17513/ spno.31051
6. Hernandez-Ramirez LC, Korbonits M. Familiar pituitary adenomas. In: Laws ER, Ezzat S, Asa SL, Rio ML, Michel L and Knutzen R, editors. Pituitary Disorders: Diagnosis and Management. 1st ed. John Wiley & Sons. 2013;87–110. doi: 10.1002/9781118559406.ch10
7. Мамедова Е.О., Пржиялковская Е.Г., Пигарова Е.А., Мокрышева Н.Г., Дзеранова Л.К., Тюльпаков А.Н. Аденомы гипофиза в рамках наследственных синдромов. Проблемы эндокринологии. 2014;60(4):51–59. [Mamedova EO, Przhiyalkovskaya EG, Pigarova EA, Mokrysheva NG, Dzeranova LK, Tyulpakov AN. Pituitary adenomas in the framework of hereditary syndromes. Problemy ehndokrinologii. 2014;60(4): 51 59. (In Russ.)]
8. Далантаева Н.С., Дедов И.И. Генетические и обменные особенности семейных изолированных аденом гипофиза. Ожирение и метаболизм. 2013;2: 35. [Dalantaeva NS, Dedov II. Genetic and metabolic characteristics of familial isolated pituitary adenomas. Obesity and metabolism. 2013;2: 35. (In Russ.)]
9. Elston MS, McDonald KL, Clifton-Bligh RJ, Robinson BG. Familial pituitary tumor syndromes. Nature Reviews Endocrinology. 2009;5(8): 453 461. doi: 10.1038/nrendo.2009.126
10. Улитин А.Ю., Олюшин В.Е., Мелькишев В.Ф., Маркова Н.В., Бурнин К.С., Жинжина И.В. Нарушение зрительных функции у больных с гигантскими аденомами гипофиза. Вестник российских университетов. Математика. 2006;4: 451–453. [Ulitin AYu, Olyushin VE, Mel’kishev VF, Markova NV, Burnin KS, Zhinzhina IV. Infringement of visual functions among patients with huge pituitary adenomas. Vestnik rossiiskikh universitetov. Matematika. 2006;4: 451–453. (In Russ.)]
11. Гаврилова Н.А., Иойлева Е.Э., Гаджиева Н.С., Тищенко О.Е., Кутровская Н.Ю., Кузьмина А.В., Зиновьева А.В. Диагностические возможности оптической когерентной томографии сетчатки при компрессии в хиазмально-селлярной области. Офтальмология. 2020;17(1): 5–12. [Gavrilova NA, Ioyleva EE, Gadzhieva NS, Tishchenko OE, Kutrovskaya NYu, Kuz’mina AV, Zinov’eva AV. Diagnostic Possibilities of Optical Coherent Tomography of the Retina during Compression in the Chiasm-Sellar Region. Ophthalmology. 2020;17(1): 5–12. (In Russ.)] doi: 10.18008/1816-5095-2020-1-5-12
12. Shih GC, Brooks BP. Chapter 134 – Optic Atrophy, Editor(s): David Rimoin, Reed Pyeritz, Bruce Korf, Emery and Rimoin’s Principles and Practice of Medical Genetics (Sixth Edition). Academic Press. 2013: 1–18. doi: 10.1016/B978-0-12-383834-6.00143-9
13. Guissart C, Harrison AN, Benkirane M, Oncel I, Arslan EA, Chassevent AK, Baraῆano K, Larrieu L, Iascone M, Tenconi R, Claustres M, Eroglu-Ertugrul N, Calvas P, Topaloglu H, Molday RS, Koenig M. ATP8A2-related disorders as recessive cerebellar ataxia. J Neurol. 2020;267(1): 203–213. doi: 10.1007/s00415-019-09579-4
14. Berciano J, García A, Infante J. Peripheral nerve involvement in hereditary cerebellar and multisystem degenerative disorders. Handb Clin Neurol. 2013;115: 907–932. doi: 10.1016/B978-0-444-52902-2.00051-5
15. Nicita F, Ginevrino M, Travaglini L, D’Arrigo S, Zorzi G, Borgatti R, Terrone G, Catteruccia M, Vasco G, Brankovic V, Siliquini S, Romano S, Veredice C, Pedemonte M, Armando M, Lettori D, Stregapede F, Bosco L, Sferra A, Tessarollo V, Romaniello R, Ristori G, Bertini E, Valente EM, Zanni G. Heterozygous KIF1A variants underlie a wide spectrum of neurodevelopmental and neurodegenerative disorders. J Med Genet. 2021;58(7): 475–483. doi: 10.1136/jmedgenet-2020-107007
16. Salles PA, Mata IF, Brünger T, Lal D, Fernandez HH. ATP1A3-Related Disorders: An Ever-Expanding Clinical Spectrum. Front Neurol. 2021 04;1;12:637890. doi: 10.3389/ fneur.2021.637890
17. Nicolaides P, Appleton RE, Fryer A. Cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atrophy, and sensorineural hearing loss (CAPOS): a new syndrome. J Med Genet. 1996;33(5): 419–421. doi: 10.1136/jmg.33.5.419
18. Gadelha MR, Trivellin G, Hernández-Ramírez LC, Korbonits M. Genetics of Pituitary Adenomas. 2013;41: 111–140. doi: 10.1159/000345673
19. Coopmans EC, Korbonits M. Molecular genetic testing in the management of pituitary disease. Clin Endocrinol (Oxf). 2022;97(4): 424 435. doi: 10.1111/cen.14706.
