Врожденная колобома диска зрительного нерва
Ключевые слова:
колобома, колобома диска зрительного нерва, частичная атрофия зрительного нерва, астигматизм, CHARGE-синдромАннотация
Рассмотрен клинический случай наблюдения ребенка 3
лет с впервые диагностированной колобомой зрительного
нерва и множественными пороками развития. Отражены
клиническая картина и методы диагностики, необходимые
для постановки диагноза. На примере данного пациента рассмотрена дифференциальная диагностика с CHARGE-
синдромом.
Библиографические ссылки
Аветисов С.Э., Кащенко Т.П., Пиамшинова А.M.. Зрительные функции и их коррекция у детей: Руководство для врачей. М., 2005: 872.
Горбачев Д.С., Коровенков Р.И. Врожденный микрофтальм с кистой. Офтальмологические ведомости. 2015; 8 (1): 61–68.
Гринберг К.Н. Хромосомы группы Е. Трисомия 18. В главе «Нарушения в системе аутосом» в кн.: «Нарушения в системе аутосом». Под ред. Прокофьевой-Бельговской А.А. М.: Медицина, 1969: 324–37.
Кански Дж. Клиническая офтальмология. Систематизированный подход. М.: Логосфера, 2014: 944.
Капитанов Д.Н., Лопатин А.С., Потапов А.А. Эндоскопическая диагностика и лечение назальной ликвореи. Практическая медицина, 2015.
Молочков В.А., Писклакова Т.П., Манишкина Р.П. Особенности системы HLA у больных с множественными базалиомами кожи и синдромом Горлина–Гольтца. Рос. журн. кожных и венер. болезней. 2000; 2: 11–17.
Никитин А.А., Лапшин В.П., Косяков М.Н. Особенности лечения одонтогенных кератокист и множественных базалиом у больных синдромом Горлина–Гольтца. Воен.-мед. журнал. 2009; 2: 75–76.
Побилат А. Е., Прохоренков В. И., Карачева Ю. В. Применение дерматоскопии в диагностике синдрома Горлина–Гольца. Клин. дерматология и венерология. 2009; 5: 82–84.
Тератология. Под ред. Лазюка Г.И. М.: Медицина, 1991: 479.
Урядницкая Н.А. Cиндром Дауна: особенности нейроанатомии. Синдром Дауна ХХI век. 2012; 1: 10–13.
Яворская М., Дудкевич З. Синдром Гольденхара – типичная и атипичная формы. Acta chirurgiae plasticae. 1974; 2: 77–83.
Asil K., Gunduz Y., Yaldiz C., Aksoy Y.E. Intraorbital encephalocele presenting with exophthalmos and orbital dystopia: CT and MRI findings. J. Korean Neurosurg. Soc. 2015; 57 (1): 58–60.
De Wecker. Le faux glaucoma. Ann d’Oculistiqune. 1896; 116: 249–262.
Dobbelsteyn C., Peacocke S.D., Blake K., Crist W., Rashid M.Feeding difficulties in children with CHARGE syndrome: prevalence, risk factors, and prognosis. Dysphagia. 2008; 23: 127–135.
De Geus C.M., Free R.H., Verbist B.M., Sival D.A., Blake K.D.,Meiners L.C. et al. Guidelines in CHARGE syndrome and the missing link: Cranial imaging. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017; 175: 450–464.
Gorlin R.J. Nevoid basal cell carcinoma (Gorlin) syndrome. Genet. Med. 2004; 6: 530–539.
Hsu P., Ma A., Wilson M., Williams G., Curotta J., Munns C. F. et al. CHARGE syndrome: A review. J Paediatr Child Health. 2014; 50: 504–511.
Hall J.G. Chromosomal clinical abnormalities. In: «Nelson textbook of paediatrics». Philadelphia-London: W.B. Saunders. 2000: 325–33.
Hall J.G. Chromosomal clinical abnormalities. In: «Nelson textbook of paediatrics». Philadelphia-London: W.B. Saunders. 2000: 1916–23.
Issekutz K.A., Graham J.M., Prasad C., Smith I M., Blake K.D. An epidemiological analysis of CHARGE syndrome: preliminary results from a Canadian study. Am J Med Genet. 2005; 133: 309–317.
OMIM: An online catalog of human genes and genetic disorders CHARGE syndrome [Electronic resource] Electronic data. http://www.omim.org/free.Title of screen. 2019.
Radiological features in 82 patients with nevoid basal cell carcinoma (NBCC or Gorlin) syndrome. V.E. Kimonis, S.G. Mehta, J.J. Digiovanna, S.J. Bale, B. Pastakia. Genet. Med. 2004; 6: 495–502.
Taggart J.R., Walker A.E. Congenital atresia of the foramen of Luschka and Magendie. Arch. Neurol. Psychiat. 1942; 48: 583– 612.
Ullah W., Abdullah H.M.A., Shahzad M.A. et al. First reported case of epidermal nevus syndrome with a triad of central nervous system deformities. Cureus. 2016; 8: 916.
Verloes A. Updated diagnostic criteria for CHARGE syndrome: a proposal. Am J Med Genet. 2005; 133: 306–308.
Wang S.Q., Goldberg L.H. Multiple polypoid basal cell carcinomas on the perineum of a patient with basal cell nevus syndrome. J. Am. Acad. Dermatol. 2007; 2: 36–37.
