Офтальмологические проявления семейного аденоматозного полипоза толстой кишки
Ключевые слова:
семейный аденоматозный полипоз, аденокарцинома толстой кишки, пигментные новообразования глазного днаАннотация
Цель. Описать редкий клинический случай двусторонних офтальмологических проявлений семейного аденоматозного полипоза (САП) толстой кишки.
Материал и методы. Был проведен комплекс мультимодальной визуализации, включающий следующие методы: фоторегистрацию на фундус-камере Visucam 500 (Zeiss, Германия) и педиатрической ретинальной камере RetCam 3 (Clarity, США). Результаты. САП – наследственное заболевание толстой кишки, характеризующееся наличием множественных полипов из клеток слизистой оболочки, которые в 100% случаев малигнизирует в аденокарциному без своевременного лечения. Существуют формы САП, протекающие с офтальмологическими проявлениями, обнаружение которых может послужить сигналом для того, чтобы заподозрить и вовремя диагностировать эту патологию. Мы описываем клинический случай выявления пигментных пятен глазного дна у детей, у матери которых был диагностирован генетически подтвержденный САП.
Выводы. Наличие хаотично разбросанных пигментных новообразований на глазном дне, имеющих форму кометы, может
быть признаком САП. Всем пациентам из группы риска, имеющим в семейном анамнезе аденокарциному толстого кишеч-
ника, необходимо проводить офтальмологическое обследование как скрининговый метод диагностики.
Библиографические ссылки
1. Half E, Bercovich D, Rozen P. Familial adenomatous polyposis. Orphanet journal of rare diseases. 2009;4(1): 1–23. doi: 10.1186/1750-1172 4-22
2. Дурлештер В.М., Крячко А.А., Корочанская Н.В., Чугузов К.Д. Семейный аденоматозный полипоз толстой кишки (обзор литературы). Вестник хирургической гастроэнтерологии. 2019;4: 35–44. [Durleshter VM, Kryachko AA, Korochanskaya NV, Chuguzov KD. Familial adenomatous polyposis of colon (literature review). Vestnik hirurgicheskoj gastroenterologii. 2019;4: 35–44. (In Russ.)]
3. Waller A, Findeis S, Lee MJ. Familial adenomatous polyposis. Journal of Pediatric Genetics. 2016;5(02): 078–083. doi: 10.1055/s-0036-1579760
4. Пасевич Д.М., Сушков С.А., Семенов В.М. Молекулярно-генетические аспекты злокачественных новообразований толстой кишки. Новости хирургии. 2016;24(2): 184–192. [Pasevich DM, Sushkou SA, Semenov VM. Molecular genetic aspects of malignant colon tumor. Novosti Khirurgii. 2016;24(2): 184–192. (In Russ.)]
5. Ganesh A, Kaliki S, Levin AV, Shields CL. Epiretinal membrane and retinal pigment epithelial lesions in a young child and detection of de novo APC mutation. Archives of Ophthalmology. 2012;130(8): 1071–1073. doi: 10.1001/ archophthalmol.2012.217
6. Sammour T, Hayes IP, Hill AG, et al. Familial colorectal cancer syndromes: an overview of clinical management. Expert review of gastroenterology & hepatology. 2015;9(6): 757–764. doi: 10.1586/17474124.2015.1026328
7. Liu Y, Moore AT. Congenital focal abnormalities of the retina and retinal pigment epithelium. Eye. 2020;34(11): 1973–1988. doi: 10.1038/s41433-020-0902-4
8. Ma H, Brosens LA, Offerhaus GJA, et al. Pathology and genetics of hereditary colorectal cancer. Pathology. 2018;50(1): 49–59. doi: 10.1016/j.pathol.2017.09.004
9. Jones EL, Cornell WP. Gardner’s syndrome: Review of the literature and report on a family. Archives of Surgery. 1966;92(2): 287–300. doi: 10.1001/archsurg.1966. 01320200127020
10. Traboulsi EI, Apostolides J, Giardiello FM, et al. Pigmented ocular fundus lesions and APC mutations in familial adenomatous polyposis. Ophthalmic genetics. 1996;17(4): 167–174. doi: 10.3109/13816819609057890
11. Blair NP, Trempe CL. Hypertrophy of the retinal pigment epithelium associated with Gardner’s syndrome. American Journal of Ophthalmology. 1980;90(5): 661–667. doi: 10.1016/s0002-9394(14)75133-5
Traboulsi EI, Krush AJ, Gardner EJ, et al. Prevalence and importance of pigmented ocular fundus lesions in Gardner’s syndrome. New England Journal of Medicine. 1987;316(11): 661–667. doi: 10.1056/NEJM198703123161104
13. Aiello LP, Traboulsi EI. Pigmented fundus lesions in a preterm infant with familial adenomatous polyposis. Archives of Ophthalmology. 1993;111(3): 302–303. doi: 10.1001/ archopht.1993.01090030020012
14. Kasner L, Traboulsi EI, Delacruz Z, Green WR. A histopathologic study of the pigmented fundus lesions in familial adenomatous polyposis. Retina (Philadelphia, Pa.). 1992;12(1): 35–42. doi: 10.1097/00006982-199212010-00008
15. Lloyd WC 3rd, Eagle RC Jr, Shields JA, et al. Congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium: electron microscopic and morphometric observations. Ophthalmology. 1990;97(8): 1052–1060. doi: 10.1016/S0161-6420(90)32464-8
16. Regillo CD, Eagle RC Jr, Shields JA, et al. Histopathologic findings in congenital grouped pigmentation of the retina. Ophthalmology. 1993;100(3): 400–405. doi: 10.1016/S0161-6420(93)31635-0
