Современные методы диагностики аномалии Петерса
Ключевые слова:
аномалия Петерса, методы диагностики, этиология, динамическое наблюдение, хирургическое лечениеАннотация
Аномалия Петерса является редким заболеванием, значительным по своим последствиям и приводящим к инвалидизации. Согласно данным литературы, аномалия Петерса зафиксирована приблизительно в 700 случаях в России, а во всем мире примерно 35 тыс. человек имеют разные формы этой патологии. Основная причина ее возникновения – наличие генетической мутации. Заболевание имеет разнообразные фенотипические проявления, различно интерпретируемые авторами в зависимости от применяемых методов исследования и клинического опыта. Важным этапом в определении оптимальной тактики и сроков проведения хирургического вмешательства при аномалии Петерса является тщательное диагностическое обследование ребенка.
Представленные в литературе данные свидетельствуют о том, что оптическая когерентная томография и ультразвуковая биомикроскопия – высокоинформативные методы исследования при помутнении роговицы. Их данные незаменимы при постановке правильного диагноза аномалии Петерса, определении подтипа и степени тяжести процесса, а также выбора дальнейшей тактики ведéния пациентов. Актуальным направлением для дальнейших исследований станет выявление информативных признаков аномалии Петерса посредством современных методов исследования, разработка комплекса мультимодальных алгоритмов многоплановой диагностики в установлении диагноза, а также разработка системного подхода в определении подтипов, выбора тактики ведения и лечения данной патологии.
Библиографические ссылки
1. Терещенко А.В., Трифаненкова И.Г., Терещенкова М.С. Аномалия Петерса. Практическая медицина. 2017;3(104): 22–24. [Tereshchenko AV, Trifanenkova IG, Tereshchenkova MS. Peters anomaly. Prakticheskaya meditsina. 2017;3(104): 22–24. (In Russ.)]
2. Kurilec JM, Zaidman GW. Incidence of Peters anomaly and congenital corneal opacities interfering with vision in the United States. Cornea. 2014;33(8): 848–50. doi: 10.1097/ ICO.0000000000000182
3. Zaidman GW, Flanigan JK, Furey CC. Long-term visual prognosis in children after corneal transplant surgery for Peters anomaly type I. Am J Ophthalmol. 2007;144: 104–108. doi: 10.1016/j.ajo.2007.03.058
4. Bhandari R, Ferri S, Whittaker B, et al. Peters anomaly: review of the literature. Cornea. 2011;30: 939–944. doi: 10.1097/ ICO.0b013e31820156a9
5. Najjar DM, Christiansen SP, Bothun ED, Summers CG. Strabismus and amblyopia in bilateral peters anomaly. JAAPOS. 2006;10: 193–197. doi: 10.1016/j.jaapos.2006.01.006
6. Боброва Н.Ф., Тронина С.А. Особенности хирургического и консервативного лечения аномалии развития глаза (аномалии Петерса) у детей. Офтальмологический журнал. 2001;4: 20–24. [Bobrova NF, Tronina SA. Features of surgical and conservative treatment of anomalies in the development of the eye (Peters anomalies) in children. Oftal’mologicheskiy zhurnal. 2001;4: 20–24 (In Russ.)]
7. Frydman M, Weinstock AL, Cohen HA, et al. Autosomal recessive Peters anomaly, typical facial appearance, failure to thrive, hydrocephalus, and other anomalies: further delineation of the Krause-Kivlin syndrome. Am J Med Genet. 1991;40: 34–40. doi: 10.1002/ajmg.1320400107
8. Dahl E, Koseki H, Balling R. Pax genes and organogenesis. Ophthalmic Surg Lasers. 1997;28: 311–312. doi: 10.1002/ bies.950190905
9. Doward W, Perveen R, Lloyd IC, et al. A mutation in REIG1 gene associated with Peters’ anomaly. J Med Genet. 1999;36: 152–155.
10. Iseru SU, Osbourne RJ, Farrall M, et al. Seeing clearly: the dominant and recessive nature of FOXE3 in eye developmental anomalies. Hum Mutat. 2009;10: 1378–1386. doi: 10.1002/ humu.21079
11. Takamiya M, Weger BD, Schindler S, et al. Molecular description of eye defects in the zebrafish Pax6b mutant, sunrise, reveals a Pax6b dependent genetic network in the developing anterior chamber. PLoS One. 2015;10: 1176–1185. doi: 10.1371/journal.pone.0117645
12. Denie KF, Wesseling P, Eggink CA. Unique presentation of corneal opacity in Peters plus syndrome: an unusual form of Peters anomaly showing tissue repair in serial analysis. Cornea. 2016;35: 277–280. doi: 10.1097/ICO.0000000000000713
13. Happ H, Schilter KF, Weh E, et al. 8q21.11 microdeletion in two patients with syndromic Peters anomaly. Am J Med Genet A. 2016;170: 2471–2475. doi: 10.1002/ajmg.a.37840
14. Faber H, Puk O, Holz A, et al. Identification of a new genetic mutation associated with Peters anomaly. Cornea. 2021;40(3): 373–376. doi: 10.1097/ICO.0000000000002611
15. Majander AS, Lindahl PM, Vasara LK, Krootila K. Anterior segment optical coherence tomography in congenital corneal opacities. Ophthalmology. 2012;19(12): 2450–2457. doi: 10.1016/j.ophtha.2012.06.050
16. Shah C, Sen P, Mohan A, et al. A rare case of type 1 unilateral ‘peripheral’ Peters’ anomaly. Indian J Ophthalmol. 2019;67(10): 1702–1703. doi: 10.4103/ijo.IJO_725_19
17. Cauduro R, Ferraz C, Morales M, et al. Application of anterior segment optical coherence tomography in pediatric ophthalmology. J Ophthalmol. 2012;2012: 1–6. doi: 10.1155/2012/313120
18. Fukuda S, Kawana K, Yasuno Y, Oshika T. Anterior ocular biometry using 3-dimensional optical coherence tomography. Ophthalmology. 2009;116: 882–9. doi: 10.1016/j. ophtha.2008.12.022
19. Плескова А.В., Катаргина Л.А., Мазанова Е.В. Ультразвуковая биомикроскопия в диагностике врожденных помутнений роговицы у детей. Российская педиатрическая офтальмология. 2014;1: 30–32. [Pleskova AV, Katargina LA, Mazanova YeV. Ultrasonic biomicroscopy in the diagnosis of congenital corneal opacities in children. Rossiyskaya pediatricheskaya oftal’mologiya. 2014;1: 30–32. (In Russ.)]
20. Chen WS, Xiang DM, Hu LX. Ultrasound biomicroscopy detects Peters’ anomaly and Rieger’s anomaly in infants. J Ophthalmol. 2020;2020: 8346981. doi: 10.1155/2020/ 8346981
21. Osigian CJ, Venincasa M, Fernandez MP, et al. Correlation between age and corneal edema in pediatric patients with Peters anomaly. Int Ophthalmol. 2019;39(9): 2083–2088. doi: 10.1007/s10792-018-1048-2
22. Elbaz U, Ali A, Strungaru H, Mireskandari K. Phenotypic spectrum of Peters anomaly: implications for management. Cornea. 2022;41(2): 192–200. doi: 10.1097/ ICO.0000000000002768
23. Reichl S, Böhringer D, Richter O, et al. Langzeitprognose der Peters-Anomalie. Der Ophthalmologe. 2017;115(4): 309–313. doi: 10.1007/s00347-017-0498-7
