Оптическая когерентная томография как метод диагностики при синдроме Марфана
Ключевые слова:
эктопия хрусталика, синдром Марфана, оптическая когерентная томография, переднекапсулярный комплекс хрусталика, циннова связкаАннотация
Цель. Демонстрация клинического случая синдрома Марфана и методов его диагностики.
Материал и методы. Представлен клинический случай диагностики синдрома Марфана у 4-летнего пациента с эктопией хрусталиков. Одним из способов диагностики люксации хрусталиков являлась оптическая когерентная томография, которая информативно продемонстрировала топографию хрусталика, состоятельность цинновой связки, строение передней камеры.
Заключение. Синдром Марфана – это заболевание, вызванное наследственным недоразвитием соединительной ткани, клинические проявления которого вариабельны, начиная от изолированного поражения органа зрения (эктопия хрусталика) до мультисистемных патологий. Прогноз для жизни пациентов с синдромом Марфана зависит, в том числе от времени установления диагноза и начала лечения. У детей диагностика вызывает ряд трудностей, что связано с отсутствием симптомов заболевания в младшем возрасте и проявлении их постепенно по мере их взросления. У 50–80% пациентов с синдромом Марфана имеется офтальмологическая патология. Чаще всего это эктопия хрусталика, которая входит в Гентские критерии постановки диагноза.
Библиографические ссылки
Ткаченко П.Е. Молекулярно-генетические аспекты патологии глаз при синдроме Марфана. Вестник СМУС74. 2017;4: 107–109. [Tkachenko PE. Molecular genetic aspects of eye pathology in Marfan syndrome. Bulletin of SMUS74. 2017;4: 107–109. (In Russ.)]
2. Ковальская А.Н., Пискунов М.В., Щукин Ю.В. Поздняя диагностика синдрома Марфана. Кардиология: Новости. Мнения. Обучение. 2020;3-4: 29–33. [Kovalskaya AN, Piskunov MV, Shchukin YuV. Late diagnosis of Marfan’s syndrome. Cardiology: News. Opinions. Education. 2020;3-4: 29–33. (In Russ.)]
3. Шелкович Ю.Я., Шишко В.И., Снитко В.Н. и др. Случай поздней диагностики синдрома Марфана. Журнал ГрГМУ. 2019;3: 330–334. [Shelkovich YuYa, Shishko VI, Snitko VN, et al. A case of late diagnosis of Marfan syndrome. Journal of GrSMU. 2019;3: 330–334. (In Russ.)]
4. Шкурат Т.П., Валькова Т.И., Александрова А.А., Машкина Е.В. Синдром Марфана. Главврач Юга России. 2007;3: 29–32. [Shkurat TP, Valkova TI, Aleksandrova AA, Mashkina EV. Marfan’s syndrome. Chief Physician of the South of Russia. 2007;3: 29–32. (In Russ.)]
5. Лунева Е.Б., Малев Э.Г. Особенности ведения пациентов детского возраста с синдромом Марфана. Российский педиатрический журнал. 2019;6: 395–400. [Luneva EB, Malev EG. Peculiarities of management of pediatric patients with Marfan syndrome. Russian Pediatric Journal. 2019;6: 395 400. (In Russ.)]
6. Тошпулатова А.З., Закирходжаева Д.А. Особенности офтальмологических проявлений при синдроме Марфана. Re-health journal. 2021;2: 109 112. [Toshpulatova AZ, Zakirkhodzhaeva DA. Features of ophthalmic manifestations in Marfan syndrome. Re-health journal. 2021;2: 109–112. (In Russ.)]
7. Шарыкин А.С., Трунина И.И., Тележникова Н.Д. и др. Медикаментозная терапия при синдроме Марфана. Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. 2018;1: 114–121. [Sharykin AS, Trunina II, Telezhnikova ND, et al. Drug therapy for Marfan syndrome. Pediatrics. Journal named after GN Speransky. 2018;1: 114–121. (In Russ.)]
8. Викторова И.А., Иванова Д.С., Коншу Н.В. и др. Скелетопатии при синдроме Марфана. Медицинский вестник Северного Кавказа. 2017;1: 17 20. [Viktorova IA, Ivanova DS, Konshu NV, et al. Skeletopathies in Marfan syndrome. Medical Bulletin of the North Caucasus. 2017;1: 17–20. (In Russ.)]
9. Петров Ю.А., Спириденко Г.Ю. Особенности течения беременности и родов у женщин с синдромом Марфана. Главврач Юга России. 2021;1: 42–45. [Petrov YuA, Spiridenko GYu. Features of the course of pregnancy and childbirth in women with Marfan’s syndrome. Glavvrach Yuga Rossii. 2021;1: 42–45. (In Russ.)]
10. Потемкин В.В., Гольцман Е.В. Способы хирургической коррекции дислокаций интраокулярных линз и афакии (обзор литературы). Ученые записки СПбГМУ им. И.П. Павлова. 2019;1: 20–28. [Potemkin VV, Goltsman EV. Methods for surgical correction of intraocular lens dislocations and aphakia (literature review). Uchenyye zapiski SPbGMU im. IP Pavlova. 2019;1: 20–28 (In Russ.)]
11. Перекальская М.А., Макарова Л.И., Махмудян Д.А. и др. Подходы к диагностике некоторых синдромов наследуемых нарушений соединительной ткани с патологией волокнистых структур на основе международных нозологий. Бюллетень ФЦСКЭ им. В.А. Алмазова. 2011;2: 13–19. [Perekalskaya MA, Makarova LI, Makhmudyan DA, et al. Approaches to the diagnosis of some syndromes of inherited connective tissue disorders with pathology of fibrous structures based on international nosologies. Byulleten’ Federal’nogo tsentra serdtsa, krovi i endokrinologii im. V.A. Almazova. 2011;2: 13–19. (In Russ.)]
12. Тарутта Е.П., Арутюнян С.Г., Тарасова Н.А. и др. Новый способ оценки состояния цинновых связок хрусталика. Российская педиатрическая офтальмология. 2018;1: 38–41. [Tarutta EP, Arutyunyan SG, Tarasova NA, et al. A new method for assessing the state of the zinn ligaments of the lens. Russian Pediatric Ophthalmology. 2018;1: 38–41 (In Russ.)]
13. Апрелев А.Е., Сетко Н.П., Исеркепова А.М. и др. Современные аспекты генетической ассоциации миопии. Медицинский вестник Башкортостана. 2018;1: 110–113. [Aprelev AE, Setko NP, Iserkepova AM, et al. Modern aspects of the genetic association of myopia. Medical Bulletin of Bashkortostan. 2018;1: 110–113. (In Russ.)]
14. Сайдашева Э.И., Фомина Н.В., Шефер К.К. XLI конгресс Европейского педиатрического офтальмологического общества (epos 2015). «Инновации в детской офтальмологии» (С.-Петербург, 25–27 июня 2015 г.). Российская педиатрическая офтальмология. 2015;4: 49–53. [Saydasheva E.I., Fomina N.V., Shefer K.K. XLI Congress of the European Pediatric Ophthalmological Society (epos 2015). «Innovations in Pediatric Ophthalmology» (St. Petersburg, June 25–27, 2015). Russian Pediatric Ophthalmology. 2015;4: 49–53. (In Russ.)]
