Критерии дифференциальной диагностики заболеваний, имитирующих ретинобластому
Ключевые слова:
ретинобластома, псевдоретинобластома, ретинит Коатса, первичное персистирующее гиперпластическое стекловидное тело, помутнение стекловидного тела, гемофтальм, врожденные аномалии глаза, вазопролиферативная опухоль, отслойка сетчатки, ретинопатия недоношенныхАннотация
Ретинобластома (РБ) — злокачественная опухоль сетчатки, требующая своевременной диагностики для сохранения глаз и достижения благоприятного витального прогноза у детей. Дифференциальная диагностика РБ остается актуальной в современной медицинской практике — ложная диагностика РБ и верификация иных диагнозов устанавливается в 11–12,8% случаев по результатам патоморфологического исследования энуклеированных глаз. В обзоре изучены и представлены критерии диагностики ряда заболеваний, имитирующих клиническую картину РБ, — псевдоретинобластомы. На основании детального анализа научных публикаций выделены наиболее частые диагнозы, вызывающие сомнения в рамках подтверждения РБ, их статистические характеристики, определены основные клинические, рутинные офтальмологические и инструментальные критерии диагностики — эхография, магнитно-резонансная и компьютерная томография, оптическая когерентная томография, флуоресцентная ангиография. Определение дифференциально-диагностических критериев при установлении или исключении диагноза РБ в неоднозначных клинических случаях позволяет не только своевременно начать этиотропное лечение при подтверждении диагноза, но и избежать неоправданных ликвидационных вмешательств, а также облегчить алгоритм диагностики подобных состояний.
Библиографические ссылки
1. Mirzayev I, Gündüz AK, Özalp Ateş FS, Tetik D. Pseudoretinoblastoma: Distribution based on gender, age, and laterality. Eur J Ophthalmol. 2023 Jan;33(1): 104–111. doi: 10.1177/11206721221100627
2. Yang Y, Sun T, Cao B, Shen H. Pseudoretinoblastoma of 9 enucleated eyes simulating retinoblastoma in 70 enucleated eyes. Int J Clin Exp Pathol. 2017 Sep 1;10(9): 9475–9481.
3. Chuah CT, Lim MC, Seah LL, Ling Y, Chee SP. Pseudoretinoblastoma in enucleated eyes of Asian patients. Singapore Med J. 2006 Jul;47(7): 617–20.
4. Jansen RW, de Bloeme CM, Brisse HJ et al. MR Imaging Features to Differentiate Retinoblastoma from Coats’ Disease and Persistent Fetal Vasculature. Cancers (Basel). 2020 Nov 30;12(12): 3592. doi: 10.3390/cancers12123592
5. Gündüz AK, Mirzayev I, Tetik D. Wide-field Fundus Imaging and Fluorescein Angiography Findings in Various Pseudoretinoblastoma Conditions. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2023 Jan-Feb;60(1):60–74. doi: 10.3928/01913913-20220228-01.
6. Саакян С.В., Мякошина Е.Б., Кричевская Г.И., Слепова О.С. Ретинобластома и псевдоретинобластома у детей: клинические, томографические и серологические особенности. Вестник офтальмологии. 2014;130(1): 18–24. (Saakian SV, Miakoshina EB, Krichevskaia GI, Slepova OS. Retinoblastoma and pseudoretinoblastoma in children: clinical, tomographic and serological features. Russian Annals of Ophthalmology. 2014;130(1): 18–24. (In Russ.))
7. Володин Д.П., Котельникова А.В., Котова Е.С., Яровой А.А. Дифференциальная диагностика ретинобластомы и симулирующих состояний (псевдоретинобластом). Российская детская офтальмология. 2020;4: 53–60. (Volodin DP, Kotelnikova AV, Kotova ES, Yarovoy AA. Differential Diagnosis of Retinoblastoma and Conditions Simulating Retinoblastoma (Pseudoretinoblastoma). Russian ophthalmology of children. 2020;4: 53–60. (In Russ.)) doi: 10.25276/2307-6658-2020-4-51-582020
8. Mirzayev I, Gündüz AK, Biçer Ö, Tarlan B. The Final Diagnosis: Retinoblastoma or Pseudoretinoblastoma. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2021 May-Jun; 58(3): 161–167. doi: 10.3928/01913913-20210108-01
9. Badhwar V, Yeo DC, Joshi S, Clifton C, Fraser M, Naeem Z, Sagoo MS, Reddy MA. Changing trends in pseudoretinoblastoma diagnoses: A 10 year review from the United Kingdom. Eur J Ophthalmol. 2023 Jan;33(1): 129–135. doi: 10.1177/11206721221093190
10. Shields CL, Schoenberg E, Kocher K, et al. Lesions simulating retinoblastoma (pseudoretinoblastoma) in 604 cases: results based on age at presentation. Ophthalmology. 2013 Feb;120(2): 311–6. doi: 10.1016/j.ophtha.2012.07.067
11. Яровой А.А., Котова Е.С., Котельникова А.В., Яровая В.А. Дифференциальная диагностика ретинита Коатса и ретинобластомы. Медицинский вестник Башкортостана. 2020;15(4): 44–47. (Yarovoy AA, Kotelnikova AV, Kotova ES, Yarovaya VA. Differential diagnosis of Coats’ retinitis and retinoblastoma. Bashkortostan Medical Journal. 2020;15(4): 44–47. (In Russ.))
12. Артеменко Ю.В., Панферова Т.Р., Михайлова Е.В., Кюн Ю., Ушакова Т.Л., Поляков В.Г. Методы визуализации в дифференциальной диагностике ретинобластомы, болезни Коатса и первичного персистирующего гиперпластического стекловидного тела. Российский журнал детской гематологии и онкологии (РЖДГиО). 2022;9(1): 11–20. (Artemenko YuV, Panferova TR, Mikhailova EV, Kyun Yu, Ushakova TL, Polyakov VG. Imaging methods in the differential diagnosis of retinoblastoma, Coats’ disease and primary persistent hyperplastic vitreous. Russian Journal of Pediatric Hematology and Oncology. 2022;9(1): 11–20. (In Russ.)) doi: 10.21682/2311-1267-2022-9-1-11-20
13. El Hamichi S, Feria Anzaldo E, Gold AS. et al. Retinoblastoma in the Presence of Persistent Fetal Vasculature. J Vitreoretin Dis. 2022 May 13;6(6): 491–496. doi: 10.1177/24741264221080383
14. Кузнецова Ю.Д., Асташева И.Б., Хаценко И.Е., Зверева А.Н. Тактика ведения и хирургического лечения задней формы III и IV степени синдрома первичного персистирующего гиперпластического стекловидного тела у детей. Современные технологии в офтальмологии. 2022;1: 344–349. (Kuznecova YuD, Astasheva IB, Khacenko IE, Zvereva AN. Tactics of management and surgical treatment of the posterior form of grade III and IV primary persistent hyperplastic vitreous syndrome in children. Modern technologies in ophthalmology. 2022;1: 344–349. (In Russ.)) doi: 10.25276/2312-4911-2022-1-344-349
15. Яровой А.А., Булгакова Е.С., Володин П.Л., Кривовяз О.С., Голубева О.В., Ушакова Т.Л. Кавернозная гемангиома сетчатки у ребенка в возрасте 1 года: клинический случай. Онкопедиатрия. 2015;2(4): 414–419. (Yarovoi АА, Bulgakova ES, Volodin PL, Krivovyaz OS, Golubeva OV, Ushakova TL. Cavernous Hemangioma of The Retina in a Child Aged 1 Year: A Case Report. Onkopediatria. 2015;2(4): 414–419. (In Russ.)) doi: 10.15690/onco.v2.i4.1469
16. Саакян С.В., Катаргина Л.А., Тацков Р.А., Денисова Е.В., Кричевская Г.И., Мякошина Е.Б. «Псевдоретинобластомы» у детей. Материалы научно-практической конференции «Ретинопатия недоношенных и ретинобластома». Российский офтальмологический журнал. 2019;12(3): 58–75. (Saakyan SV, Katargina LA, Tackov RA, Denisova EV, Krichevskaya GI, Myakoshina EB. «Pseudoretinoblastomas» in children. Retinopathy of prematurity and retinoblastoma: materials of the scientific and practical conference. Russian Ophthalmological Journal. 2019;12(3): 58–75. (In Russ.)) doi: 10.21516/2072-0076-2019-12-3-58-75
17. Кузнецова Ю.Д., Асташева И.Б., Лесовой С.В., Кривовяз О.С., Салмаси Ж.М., Балашова Л.М. Поздняя реактивация ретинопатии недоношенных у подростка после введения ингибитора фактора роста эндотелия сосудов. Современные технологии в офтальмологии. 2025;1;5(Педиатрия): 100. (Kuznecova YuD, Astasheva IB, Lesovoy SV, Krivovyaz OS, Salmasi ZhM, Balashova LM. Late reactivation of retinopathy of prematurity in an adolescent after administration of a vascular endothelial growth factor inhibitor. Modern technologies in ophthalmology. 2025;1;5(Pediatrics): 100. (In Russ.)) doi:10.25276/2312-4911-2025-1-100-105
18. Юхананова А.В., Яровой А.А. Клинико-инструментальная картина «синдрома Вьюнка». Медицинский вестник Башкортостана. 2018;13(1): 48–51. (Yukhananova AV, Yarovoy AA. Clinical-instrumental picture of «morning glory syndrome». Bashkortostan Medical Journal. 2018;13(1): 48–51. (In Russ.))
19. Городецкая Ю.Б., Яровой А.А., Горшков И.М., Логинов Р.А. Вазопролиферативные опухоли сетчатки. Современный подход к лечению. Офтальмохирургия. 2021;2: 86–93. (Gorodetskaya YuB, Yarovoy AA, Gorshkov IM, Loginov RA. Vasoproliferative retinal tumors. Current approach to treatment. Ophthalmosurgery. 2021;2: 86–93. (In Russ.)) doi: 10.25276/0235-4160-2021-2-86-93
20. Shields CL, Kaliki S, Al-Dahmash S. Retinal vasoproliferative tumors: comparative clinical features of primary versus secondary tumors in 334 cases. JAMA Ophthalmol. 2013;131(3): 328–334. doi: 10.1001/2013.jamaophthalmol.524
21. Hodgson N, Kinori M, Goldbaum MH, Robbins SL. Ophthalmic manifestations of tuberous sclerosis: a review. Clin Exp Ophthalmol. 2017 Jan;45(1): 81–86. doi: 10.1111/ceo.12806
22. Alekseeva EA, Babenko OV, Kozlova VM, et al. Parental Origin of the RB1 Gene Mutations in Families with Low Penetrance Hereditary Retinoblastoma. Cancers (Basel). 2021 Oct;13(20): 5068. doi: 10.3390/cancers13205068
23. Яровой А.А., Козлова В.М., Яровая В.А., Котельникова А.В., Астраханова Д.С. Клинические особенности и течение ретиноцитомы. Российская детская офтальмология. 2020;1: 24–28. (Yarovoy AA, Kozlova VM, Yarovaya VA, Kotelnikova AV, Astarkhanova DS. Clinical features and a course of retinocytoma. Russian ophthalmology of children. 2020;1: 24–28. (In Russ.)) doi: 10.25276/2307-6658-2020-1-24-28
24. Attiku Y, Rishi P. Miliary tuberculosis presenting as bilateral pseudo-retinoblastoma. GMS Ophthalmol Cases. 2021 Jul;11: 12. doi: 10.3205/oc000185.
25. Chenxi Zhang, Kaifeng Xu, Qin Long, et al. Clinical features and optical coherence tomography findings of retinal astrocytic hamartomas in Chinese patients with tuberous sclerosis complex. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 2020 Apr;258(4): 887–892. doi: 10.1007/s00417-019-04476-y
26. Anderson J. Don’t Miss This! Red Flags in the Pediatric Eye Examination: Abnormal Red Reflex. J Binocul Vis Ocul Motil. 2019 Jul-Sep;69(3): 106–109. doi: 10.1080/2576117X.2019.1607429
27. Яровой А.А., Ушакова Т.Л., Шишкова К.Г., Яровая В.А. Псевдоретинобластома: спектр патологии, частота. Анализ десятилетнего опыта. Современные технологии в офтальмологии. 2018;1: 451–454. (Yarovoy AA, Ushakova TL, Shishkova KG, Yarovaya VA. Clinical features and a course of retinocytoma. Modern technologies in ophthalmology. 2018;1: 451–454. (In Russ.))
28. Ghassemi F., Bazvand F., Makateb A. Lesions Simulating Retinoblastoma at a Tertiary Care Center. J Ophthalmic Vis Res. 2015 Jul–Sep;10(3): 316–319. doi: 10.4103/2008-322X.170351.
Опубликован
Лицензия
Это произведение доступно по лицензии Creative Commons «Attribution-NonCommercial» («Атрибуция — Некоммерческое использование») 4.0 Всемирная.
